La prueba prenatal Resura.

Nuevamente la tecnología avanza y nos proporciona más información en todos los ámbitos,

Ahora con Resura, como  la primera prueba prenatal no invasiva para trastornos de un solo gen (monogénicos) como la fibrosis quística (FQ), que fue lanzada por la compañía de biotecnología Progenity .

La prueba analiza el ADN libre de células fetales de una muestra de sangre materna.
Según la compañía, esta prueba es la primera de su tipo, que combina pruebas no invasivas y la capacidad de personalizarse para detectar una enfermedad específica de un solo gen,

Los ejemplos comunes de enfermedades que pueden detectarse con Resura incluyen la FQ, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs . Puede detectar mutaciones causantes de enfermedades de todos los tipos de herencia, incluidas mutaciones genéticas recesivas, dominantes y ligadas al X.

Para los padres que corren el riesgo de padecer una de estas enfermedades, conocer el diagnóstico de su hijo antes del nacimiento les brinda la oportunidad de tomar decisiones más informadas y prepararse mejor para el futuro de su familia.

Sin embargo, el diagnóstico prenatal actual para estos tipos de trastornos involucra métodos invasivos, como la amniocentesis o la espera hasta el nacimiento para un diagnóstico.

Debido a que Resura utiliza ADN del feto, que no se encuentra en las células, que se puede encontrar en la sangre de la madre, renuncia a los procedimientos invasivos.

La prueba solo requiere una muestra de sangre de la madre y es segura tanto para la madre como para el niño, de acuerdo con Progenity.

Se puede realizar en mujeres embarazadas con más de 10 semanas de gestación, lo que requiere una prueba de verificación previa en los padres para determinar las variantes de ADN que llevan.

Resura emplea una tecnología llamada PCR de gota digital, un método altamente preciso para cuantificar copias de genes.
El rendimiento de la prueba se validó en un estudio en el que predijo con precisión los resultados fetales en un grupo de 57 mujeres, incluidos los embarazos en riesgo.

Detectó el 92.9% de los casos positivos y demostró una sensibilidad y especificidad del 99.9%, lo que significa que las tasas de fracaso (falsos positivos y falsos negativos) son poco frecuentes, menos del 1%.

Harry Stylli, PhD, CEO y fundador de Progenity , afirmó en en un comunicado de prensa :

Desde el advenimiento de las pruebas de ADN sin células para detectar anomalías cromosómicas, los proveedores de atención médica y los pacientes han estado solicitando una vía de prueba no invasiva similar para la enfermedad monogénica.

Con el desarrollo de la prueba de Resura, aceptamos y superamos los desafíos inherentes a la diferenciación del genotipo fetal de los antecedentes maternos, y estamos orgullosos de presentar una nueva opción de prueba no invasiva para las familias afectadas por enfermedades raras.

Además del lanzamiento de Resura, Progenity también anunció mejoras a Innatal Prenatal, una prueba prenatal no invasiva para detectar aneuploidías cromosómicas (anomalías en el número de cromosomas), incluido el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Turner y otros. Las modificaciones mejoraron la especificidad y sensibilidad de la prueba.

Matthew Cooper, PhD, director científico de Progenity:

Progenity está impulsando el desarrollo de la próxima generación de pruebas prenatales no invasivas, impulsada por nuestro compromiso de avanzar continuamente en las tecnologías actuales y desarrollar productos innovadores para necesidades médicas no cubiertas, como la prueba de Resura.

Tenemos experiencia comprobada en ayudar a los médicos y pacientes a tomar decisiones de atención individualizadas.

NOTA:Esta noticiaes una traducción de la original de Cystic fibrosis today para una mejor información a las personas que visitan la web,