MIRANDO AL FUTURO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La prevención e investigación son claves en el presente y futuro de las personas con FQ

Mirando al futuro de la fibrosis quística

La prevención e investigación son claves en el presente y futuro de las personas con FQ

LA INVESTIGACIÓN ES EL FUTURO PARA COMBATIR LA FIBROSIS QUÍSTICA

"Investigación es vida"

“la creación de unidades fq , la investigación, los nuevos tratamientos, y la tecnología aplicada son aspectos claves para entender cómo va a ser el futuro inminente de la fibrosis quística”

unidades fq

Es necesario seguir trabajando y dotando a los hospitales de Unidades de Fibrosis quística de referencia.
Una unidad de fibrosis quística es aquella en la que la enfermedad es tratada de forma multidisciplinar teniendo en cuenta la multitud de órganos que se ven afectados por la FQ.
Debe ofrecer a los/as afectados/as una calidad asistencial en forma de servicio integral multidisciplinar, como derecho de las persona afectadas y para poder afrontar un futuro con mayor calidad.

Para ello hay que dotar de los medios humanos (Profesionales de distintas patologías con preparación y conocimiento de la FQ) y materiales con la mejora de espacios e instalaciones ) a las llamadas Unidades FQ para que lo sean verdaderamente.

La creación de espacios aislados de otras patologías y con las máximas garantías, para evitar las infecciones cruzadas,  es fundamental  y su inmediatez primordial como forma de prevención y de poder llegar a la edad adulta en las mejores condiciones físicas posibles para recibir los nuevos tratamientos que ya están apareciendo.

De nada sirven tener medicaciones de última generación si no empezamos por algo tan esencial como es la prevención , sin la cual el futuro de las personas con Fq será mucho más delicado a pesar de los nuevos tratamientos.

En España existen pocas y efectivas Unidades de Fibrosis quística (Vall d’Hebron , Ramón Y Cajal etc ).
Dicha Unidad debe cumplir  los protocolos exigibles y publicados por diferentes organismos Europeos y Americanos.

INVESTIGACIÓN

Esta claro que sin investigación  no hay futuro.
Esto exige mayor financiación pública , pero también privada para poder desarrolar proyectos viables de investigación dirigidos a encontar una cura  o tratamientos que permitan alargar la esperanza y calidad de vida  de las personas con fibrosis quisitica , reduciendo  principalmente el deterioro pulmonar que es el daño más grave que causa la fibrosis quística.

La resistencia a los antibioticos de determinadas bacterias es preocupante y por ello también se están investigando en ese campo y en cómo hacer frente de forma más eficaz a bacterias más  agresivas como por ejemplo la Pseudomona aeruginosa en su forma mucoide o la más reciente Mycobacterium abscessus , muy dificil de tratar con los antibióticos convencionales.

El reto es importante para los investigadores y profesionales para tratar de encontrar los trataminetos combinados más efectivos y tratar de impedir el importante deterioro pulmonar que pueden producir dichas bacterias

La Terapia génica es otro espacio de  investigación en el que se está  trabajando desde hace años.

La terapia génica puede ofrecer una vía potencial para curar la fibrosis quística mediante la reparación del gen CFTR defectuoso. La idea básica detrás de la terapia génica es entregar una copia funcional del gen a las células y programarlas para comenzar a hacer las copias funcionales.

Hay muchos enfoques para la terapia génica, pero la estrategia más común es empaquetar el gen de reparación dentro de un virus, conocido como vector, para transportarlo a las células.

Los virus han evolucionado durante millones de años para evadir el sistema inmune, atacar células, reprogramarlas y replicar sus propios genomas, por lo que un virus es un candidato lógico para transportar material genético beneficioso. Para la terapia génica, el virus se modifica de modo que es inofensivo, y el gen deseado se empaqueta en su interior.

DIFERENCIA ENTRE TERAPIA GÉNICA Y EDICIÓN GENÉTICA

La terapia génica incluye técnicas tales como insertar una copia extra de un gen saludable en una célula para reemplazar el gen defectuoso.

La edición de genes, por otro lado, corrige el error en el gen de la célula utilizando enzimas especialmente diseñadas, llamadas nucleasas, que actúan como tijeras moleculares.

Uno de los mayores expertos desde hace años en materia de Terapia génica , con numerosos estudios sobre tal campo, es el CONSORCIO DE TERAPIA GÉNICA EN FIBROSIS QUÍSTICA DEL REINO UNIDO

 

CORRECTORES y POTENCIADORES

Para entender mejor los nuevos fármacos, objeto de estudio por pare de Vertex especialmente,  debemos saber primero que existe una diferencia entre correctores y potenciadores CFTR.

Correctores y potenciadores fq

los correctores  aumentan el procesamiento celular y la llegada de proteína CFTR a la superficie celular.

los potenciadores facilitan la apertura del canal CFTR Aumentando el flujo de iones a través de CFTR presente en la superficie celular

*hay mutaciones que necesitan de correctores y potenciadores como es la F508del que es la más común y la que padecen la mayoría de las personas,  y otras como por ejemplo la G551 D que sólo necesitan de un potenciador como el kalydeco.

mutaciones fq

NUEVOS CORRECTORES
POTENCIADORES

En estos momentos los investigadores están trabajando, sobre todo, en una estrategia terapéutica basada en la combinación de correctores CFTR.

Son fármacos que actúan a través de varios mecanismos para aumentar la presencia de la proteína CFTR en la superficie de la célula los investigadores los llaman correctores CFTR de «próxima generación» que no solo son activos por sí mismos, sino que también se pueden agregar a los correctores de primera generación, como lumacaftor (VX-809) o Tezacaftor VX-661.

EStudio ARRIVAL para el uso de Kalydeco en bebes de 6 a 12 meses.

En La Conferencia Norteamericana de FQ de este 2018 en Denver,  los investigadores también presentaron los últimos resultados clínicos sobre el uso de Kalydeco en lactantes con FQ entre los 6 y 12 meses de edad.

El estudio ARRIVAL en Fase 3 en curso,  incluyó a 17 lactantes que tenían mutaciones   G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P y G1349D, o la mutación R117H.

Fueron tratados con Kalydeco durante 24 semanas.

* Actualmente ya en el 2020 El Kalydeco para bebes ya es realidad en Europa, Leer Aquí.
Y  en EEUU leer Aquí.

Estudio triple combo Proteostasis Therapeutics - Dic 2019

Una combinación triple de dirocaftor (PTI-808), de Proteostasis Therapeutics, con un amplificador y corrector CFTR patentado condujo a mejoras significativas en la función pulmonar en pacientes con Fibrosis Quística (CF) que portan la mutación F508del , según datos de una prueba de Fase 2.

En los últimos años, se han desarrollado varias terapias diseñadas para corregir los defectos causados ​​por mutaciones en el gen CFTR. Se ha encontrado que estos medicamentos son más efectivos cuando se usan en combinación con potenciadores y amplificadores CFTR.

La seguridad, la tolerabilidad y la eficacia del dirocaftor, un potenciador experimental de CFTR, se está probando en un ensayo de fase 2. Se estan probando en combinación con uno o dos otros moduladores de CFTR , en adultos con CF que portan el F508del mutación.

ESTUDIO DE LA COMBINACIÓN TRIPLE

Un total de 68 adultos con FQ, incluidos 28 con dos copias de la mutación F508del y 40 con una sola copia de la mutación, se inscribieron en el ensayo. Después de la inscripción, los participantes fueron asignados a recibir un tratamiento combinado diario, durante cuatro semanas.

Los participantes fueron asignados a recibir un tratamiento combinado diario del potenciador dirocaftor (300 mg) y corrector posenacaftor ( PTI-801)  de 600 mg), con o sin el amplificador nesolicaftor ( PTI-428)  10 mg), o un placebo, durante cuatro semanas.

Podéis leer más sobre este estudio AQUÍ EN NUESTRA WEB

Vertex aprueba el triple combo trikafta

Vertex anunció en junio 2019 que solicitará, a la FDA, La aprobación de su modulador VX-445 (elexacaftor) combinado con tezacaftor / ivacaftor (Symdeko- Symkevi Europa).
La combinación triple con VX-445 fue uno de los dos moduladores potenciales que Vertex había estado probando en ensayos clínicos de etapa avanzada. El otro, que no fue seleccionado, fue VX-659 combinado con tezacaftor / ivacaftor.

Vertex  piensa que la combinación triple VX-445 podría beneficiar a mayor número de pacientes con FQ.

Vertex ha basado su selección de VX-445 en un análisis detallado de los datos de los ensayos clínicos de 24 semanas.
Se han tenido en cuenta muchos factores:

  • los perfiles favorables para la seguridad.
  • la tolerabilidad .
  • las interacciones farmacológicas.
  • la capacidad de administración conjunta con anticonceptivos hormonales y la falta de fotosensibilidad.

**Pues bien, a finales de 2019 La FDA american aprobó la triple combinación. Leer aquí.

También Europe ha empezado a estudiar su posible aprobación para el 2020.
Leer Aquí

 

caminando hacia el futuro de la fq

En EEUU, la Fundación de Fibrosis Quística (CF Foundation) fue la impulsora de las primeras investigaciones que han dado como resultado los medicamentos de Vertex Pharmaceuticals moduladores de la proteína CFTR en determinadas mutaciones y que han sido la esperanza para miles de personas con FQ: Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Trikafta

PROYECTO PATH TO CURE

LA CF FOUNDATION en su  proyecto “Path to a cure” (Camino hacia la cura) explican las tres estrategias centrales de investigación en las que se está trabajando para lograr la curación de la enfermedad.

El viaje para terminar con la Fibrosis Quística no es una línea recta. Es un mapa en evolución con muchos caminos y desafíos únicos. Requiere una agenda de investigación ambiciosa para acelerar los tratamientos y el desarrollo de fármacos para la causa subyacente de la enfermedad y, en última instancia, proporcionar una cura”, señalan desde CF Foundation.

Creemos firmemente que nuestro trabajo más importante y desafiante aún está por delante. Vemos una oportunidad sin precedentes para identificar y avanzar en los tratamientos para la causa subyacente de la FQ y ofrecer una cura para cada persona con la enfermedad, y utilizaremos todas las herramientas disponibles para avanzar en la investigación que nos llevará allí.

“Path to a cure” se basa en tres estrategias centrales para abordar la causa subyacente de la FQ y conseguir una cura para todas las personas que viven con la enfermedad:

  1. Reparar la proteína CFTR cuando no funciona correctamente.
  2. Restaurar la proteína CFTR cuando no existe.
  3. Reparar o reemplazar la mutación genética subyacente para abordar la raíz de la FQ.

En fases más iniciales de investigación están numerosas moléculas para pacientes (10-20% según las distintas poblaciones) cuyo genotipo requiere sintetizar proteína CFTR madura (mutaciones raras y clase I o VII fundamentalmente, no asociadas a F508del), en los que se precisan tratamientos más complejos dirigidos a corregir ARN o editar el gen a nivel de la traducción y transcripción proteica respectivamente.

Cada enfoque requiere un conjunto diferente de herramientas y conocimientos científicos, lo que lleva a CF Foundation a reunir a investigadores y líderes de la industria de una gama de disciplinas para avanzar en múltiples áreas de investigación en paralelo, impulsando el progreso hacia el objetivo de hacer que haya una cura para la FQ

OTROS PROYECTOS

proyecto HIT-CF (en el que participa el Hospital Vall D’Hebron)

Proteostasis también está llevando a cabo un triple combo (potenciador dirocaftor, corrector posenacaftor y amplificador nesolicaftor)

Enterprise Therapeutics ha desarrollado el compuesto ETX001

la investigación en España

listado de investigaciones FQ

Podemos conocer muchos de estos estudios gracias a la Federación Española de Fibrosis Quística.
La federación ha elaborado con la ayuda de las asociaciones de Fibrosis quística  de las distintas Comunidades Autónomas

Registro Español de Estudios Clínicos

También se pueden consultar, a través del Registro Español de Estudios Clínicos (REEC), los ensayos clínicos desde 2013 (ya realizados o en curso) relacionados con alguna enfermedad concreta como es Fibrosis Quística. 

Registro español pacientes FQ

En 2018 se publicó el primer Registro Español de Pacientes con FQ coordinado por el Dr. Carlos Vázquez.  Contiene datos rigurosos y concretos, de las distintas unidades de FQ y sus pacientes, gracias a las familias y profesionales.

ALGUNOS PROYECTOS

planta cara a la fq

Roberto Quesada lidera una investigación para encontrar nuevo tratamiento para la fibrosis quística
La iniciativa se centra en utilizar pequeñas moléculas sintéticas capaces de sustituir la deficiente actividad de transporte de aniones a nivel celular.

Este Proyecto comenzó  con UBU/DICYT,  Los días 14 y 15 de enero ( 2016 ), cuando la Universidad de Burgos acogió, como socio coordinador, la reunión de lanzamiento del proyecto TAT-CF, que investigará la viabilidad de un nuevo tratamiento para la enfermedad rara denominada fibrosis quística. El proyecto está financiado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizonte 2020 de apoyo a la I+D+i.
La iniciativa se centra en utilizar pequeñas moléculas sintéticas capaces de sustituir la deficiente actividad de transporte de aniones a nivel celular.

Se trató de un  proyecto muy ambicioso que contaba con un presupuesto global de casi 4’6 millones de euros, de los que la UBU gestionaría directamente algo más de 650.000.

La duración prevista fue de 36 meses, finalizado el 31 de diciembre de 2018.

Proyecto terapias celulares en fibrosis quistica ( FQ Euskadi )

planta cara a la fq

El presente proyecto desarrollado por el Grupo BIOMIC está enfocado a la producción de células madre pluripotentes para corregir las mutaciones que causan fibrosis quística (FQ).
Posteriormente estas células serán diferenciadas y servirán como modelos de respuesta individualizados a fármacos y en un futuro para su implantación en los pacientes.

El Grupo BIOMICs liderado por Marian M. de Pancorbo. BIOMICs es un grupo de investigación multidisciplinar en el que confluyen científicos de las áreas de Biología Celular y Molecular, Antropología, Neurociencias y Nutrición.

La posibilidad de generar células madre pluripotentes humanas (hiPSCs) inducidas a partir de tejidos accesibles, tales como la piel, ha abierto la puerta de la terapia personalizada y aporta un sistema de ensayo “in vitro” de las enfermedades y en este caso concreto de la FQ.

la fq y tecnología  

Hoy en día todxs sabemos de la importancia de las nuevas tecnologías en nuestras vidas y de un futuro en el que marcarán grandes avances , que esperamos sean en beneficio de las personas.

Pues bien hemos de decir que también las nuevas tecnologías van apareciendo, cada vez más para ayudar a las personas con diferentes patologías , como es el caso de la fibrosis quística.
La pretensión de las mismas es facilitarnos el día a día con nuestros tramientos ya de por sí muy exigentes y por tanto tratar de conseguir una mayor adherencia a los mismos, al ser uno de los pilares básicos de la FQ.

APP ENZIMAS PANCREÁTICAS.

La app MyCyFAPP , que se ha estado elaborando desde 2015 con 12 socios europeos y fondos de la Comisión.
La app, para cuantificar la cantidad adecuada de enzimas pancreáticos a tomar, se está probando desde octubre de 2018 con 200 pacientes de 5 países.

gracias a un estudio/ proyecto europeo en el que participa el Hospital la Fe de Valencia con otros centros.

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APP MÓVIL “FQ-UP”

FQ-UP es una aplicación de la Federación Española de FQ ( 2016 ) para móviles y tablets con el objetivo de mejorar el grado de adherencia al tratamiento en personas con FQ, especialmente a partir de los 14 años.

Es una aplicación para ayudar en los tratamientos que más cuestan: suero salino hipertónico, fisioterapia respiratoria, antibióticos inhalados o ejercicio físico.

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SENSOR MIDE GLUCOSA

Los pinchazos capilares en la diabetes tienen los días contados. Un nuevo dispositivo sensor capaz de medir los niveles de glucosa, sin necesidad de tener que pincharse, con el sistema free style libre de Abbot.

Actualmente está financiada por el Gobierno Vasco para menores de 18 años.

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