Orkambi mutación DF508

Pendiente de aprobación en España

Todxs sabemos de la existencia del Orkambi y de su aprobación en Europa ( Enero 2019)  EEUU ( agosto 2018) y Canadá (diciembre 2018) para niños mayores de 2 años con la mutación F508 Del .
También es conocido que a pesar de tener la aprobación europea , no ha sido aprobado en España , y teniendo la autorización , para mayores de 12 años,  por la agencia española del medicamento ( Enero 2019).
También la Comunidad Canaria ha decidido financiar el orkambi en su comunidad el pasado diciembre de 2018.

En esta página trataremos de explicar todo sobre el Orkambi desde su aprobación por primera vez en Estados unidos.

Intentaremos responder a muchas dudas y preguntas de lxs afectadxs en cuanto a qué es y para qué sirve el Orkambi, sus efectos secundarios y beneficios en las personas que lo toman, su financiación etc. y mostraremos una cronología de los hechos, desde el mismo momento que se conoció su nombre.

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CRONOLOGÍA ORKAMBI

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NOVIEMBRE 2014

Vertex solicita autorización de Orkambi (lumacaftor-ivacaftor)para personas dos copias de la mutación F508del

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JULIO 2015

La FDA aprueba el Orkambi para personas de 12 años o más que tienen dos copias de la mutación F508del

AQUÍ TODA LA INFROMACIÓN

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NOVIEMBRE 2015

El orkambi se aprueba en europa para mayores de 12 años con 2 copias mutación F508del

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

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SEPTIEMBRE 2016

EEUU aprueba Orkambi para niños de 6 a 11 años que tienen dos copias de la mutación F508del

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2016

ACUERDO ENTRE ALEMANIA Y VERTEX PARA ORKAMBI

AQUÍ INFOMACIÓN COMPLETA

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JULIO 2017

EL ORKAMBI ES YA UNA REALIDAD EN ITALIA

AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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ENERO 2018

EUROPA APRUEBA ORKAMBI (niños 6-11 años)

AQUÍ INFORMACIÓN

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ENERO 2018

España dice NO al Orkambi.

AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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FEBRERO 2018

El gobierno francés deniega la financiación del Orkambi.

AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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MAYO 2018

Sanidad emite un nuevo acuerdo desfavorable a la financiación del Orkambi.

AQUÍ INFORME ACTUALIZADO AGOSTO 2018

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AGOSTO 2018

EEUU aprueba Orkambi para niñxs de 2 a 5 años

AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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SEPTIEMBRE 2018

Concentración y reclamación Orkambi por el Día de la FQ

AQUÍ INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2018

CANADÁ APRUEBA ORKAMBI NIÑOS 2 A 5 AÑOS

AQUÍ INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2018

CANARIAS APRUEBA ORKAMBI (Mayores 12 años)

AQUÍ INFORMACIÓN

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ENERO 2019

EUROPA APRUEBA ORKAMBI (niños 2-5 años)

AQUÍ INFORMACIÓN

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CRONOLOGÍA ORKAMBI

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Vertex solicita autorización de Orkambi (lumacaftor-ivacaftor)para personas dos copias de la mutación F508del

NOVIEMBRE 2014

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La FDA aprueba el Orkambi para personas de 12 años o más que tienen dos copias de la mutación F508del

JULIO 2015

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

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NOVIEMBRE 2015

El orkambi se aprueba en europa para mayores de 12 años con 2 copias mutación F508del

NOVIEMBRE 2015
AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

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EEUU aprueba Orkambi para niños de 6 a 11 años que tienen dos copias de la mutación F508del

SEPTIEMBRE 2016
AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2016

ACUERDO ENTRE ALEMANIA Y VERTEX PARA ORKAMBI

DICIEMBRE 2016
AQUÍ INFOMACIÓN COMPLETA

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EL ORKAMBI ES YA UNA REALIDAD EN ITALIA

JULIO 2017 AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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Europa aprueba Orkambi (niños 6-11 años)

ENERO 2018 AQUÍ INFORMACIÓN

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España dice NO al Orkambi.

ENERO 2018 AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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El gobierno francés deniega la financiación del Orkambi.

FEBRERO 2018 AQUÍ INFORMACIÓN COMPLETA

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Sanidad emite un nuevo acuerdo desfavorable a la financiación del Orkambi.

AGOSTO 2018
AQUÍ INFORME ACTUALIZADA

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AGOSTO 2018

EEUU aprueba Orkambi para niñxs de 2 a 5 años

AGOSTO 2018
AQUÍ INFORMACIÓN

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SEPTIEMBRE 2018

Reivindicación Orkambi Día Mundial FQ 2018

SEPTIEMBRE 2018
AQUÍ INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2018

Canadá aprueba Orkambi niños 2 a 5 años

DICIEMBRE2018
AQUÍ INFORMACIÓN

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DICIEMBRE 2018

Canarias aprueba Orkambi (mayores 12 años)

DICIEMBRE2018
AQUÍ INFORMACIÓN

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ENERO 2019

Europa aprueba Orkambi (niños 2-5 años)

DICIEMBRE2018 AQUÍ INFORMACIÓN

¿Qué es Orkambi y para qué se utiliza?
Es un medicamento que se utiliza para tratar la fibrosis quística en pacientes de 6 años en adelante.
Se utiliza en pacientes que tienen una mutación genética denominada mutación F508del.

Esta mutación afecta al gen de una proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que está implicada en la regulación de la producción de mucosidad y jugos digestivos.
Orkambi se utiliza en pacientes que han heredado la mutación tanto del padre como de la madre y, por consiguiente, presentan la mutación en ambas copias del gen CFTR. Orkambi contiene los principios activos lumacaftor e ivacaftor ( Kalydeco )

¿Cómo se usa Orkambi?
Solo lxs médicxs de las Unidades de fibrosis quística de referencia en el tratamiento de la fibrosis quística pueden prescribir Orkambi. Se deberá prescribir únicamente a pacientes que tengan la mutación F508del confirmada en ambas copias del gen CFTR.

S presenta en comprimidos que contienen 200 mg de lumacaftor y 125 mg de ivacaftor (para adultos y niños de 12 años en adelante) o 100 mg de lumacaftor y 125 mg de ivacaftor (para niños de 6 a 11 años).

La dosis recomendada de Orkambi es de dos comprimidos dos veces al día, que se deben tomar con una diferencia de 12 horas, con alimentos que contengan grasas, como comidas preparadas con mantequilla o aceite o alimentos que contengan huevos, queso, frutos secos, leche entera o carnes.

Es posible que haya que reducir la dosis de Orkambi en pacientes con problemas hepáticos y en pacientes que toman ciertos medicamentos denominados inhibidores potentes del CYP3A4
¿Cómo actúa Orkambi?

La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR.

Este gen fabrica la proteína CFTR, que interviene en la regulación de la producción de mucosidad y jugos digestivos. Las mutaciones reducen el número de proteínas CFTR en la superficie celular o afectan al funcionamiento de la proteína.

Uno de los principios activos de Orkambi, el lumacaftor, aumenta el número de proteínas CFTR ( es un corrector ) en la superficie celular y el otro, el ivacaftor, aumenta la actividad de la proteína CFTR defectuosa ( es un potenciador). Estas acciones hacen que la mucosidad y los jugos digestivos sean menos espesos.
¿Qué beneficios ha demostrado tener Orkambi en los estudios realizados?
Este medicamento ha demostrado ser eficaz para mejorar la función pulmonar en dos estudios principales en los
que participaron 1108 pacientes con fibrosis quística de 12 años de edad en adelante, y en un estudio realizado con 204 niños de 6 a 11 años.

Todos los pacientes tenían la mutación F508del en ambas copias del gen CFTR. En los estudios, Orkambi se comparó con un placebo (un tratamiento ficticio), en ambos casos añadidos al tratamiento habitual de los pacientes.
En los dos estudios realizados en pacientes de 12 años en adelante, el criterio de eficacia principal se basó en la mejora del porcentaje previsto de VEF1 en el paciente, que es una medida del buen funcionamiento de los pulmones.

Los resultados del primer estudio mostraron que, después de 24 semanas de tratamiento, los pacientes que recibieron Orkambi presentaban una mejora media del VEF1

de 2,41 puntos porcentuales con respecto a los pacientes que recibieron el placebo.

Esta cifra fue de 2,65 en el segundo estudio. El tratamiento  también dio lugar a un descenso del número de exacerbaciones (recrudecimientos) que necesitaron el ingreso hospitalario o el tratamiento con antibióticos. En general, el número de exacerbaciones disminuyó en un 39% en comparación con el placebo.

En el estudio realizado en niños de 6 a 11 años, el criterio de eficacia principal fue la disminución del índice de aclaramiento pulmonar (LCI2,5), que indica una mejoría de la ventilación pulmonar. Después de 24 semanas de tratamiento, los pacientes tratados con Orkambi presentaron una disminución del LCI 2,5 de 1,01, en comparación con un aumento de 0,08 en los pacientes tratados con placebo.
¿Cuál es el riesgo asociado a Orkambi?
Los efectos adversos más frecuentes  (que pueden afectar a más de 1 de cada 10 personas) son disnea (falta de aliento), diarrea y náuseas (ganas de vomitar).

Los efectos adversos graves incluyeron problemas hepáticos como una elevación de las enzimas hepáticas, hepatitis colestásica (acumulación de bilis que provoca una inflamación del hígado) y encefalopatía hepática (una enfermedad cerebral causada por problemas hepáticos). En total, estos efectos adversos graves se produjeron en más de 1 de cada 200 personas durante los estudios clínicos.

La lista completa de efectos adversos y restricciones  se puede consultar en el prospecto.
¿Por qué se ha aprobado Orkambi?
Se ha demostrado que Orkambi mejora la función pulmonar y la ventilación pulmonar en pacientes con fibrosis quística de 6 años en adelante.
Los efectos beneficiosos fueron menores de los esperados para un medicamento que trata el mecanismo de la enfermedad en lugar de sus síntomas.
Sin embargo, puesto que la fibrosis quística causada por la mutación F508del es especialmente grave, los efectos observados se consideraron clínicamente relevantes para los pacientes sin ninguna otra opción alternativa.
Los efectos adversos afectaron principalmente al intestino y a la respiración, y por lo general se consideraron leves o moderados y controlables.
La Agencia Europea de Medicamentos decidió que los beneficios de Orkambi son mayores que sus
riesgos y recomendó autorizar su uso en la UE.
¿Qué medidas se han adoptado para garantizar un uso seguro y eficaz de Orkambi?
La empresa que comercializa Orkambi ( Vertex) está obligada a realizar un estudio de 5 años en pacientes con fibrosis quística para evaluar los efectos a largo plazo del medicamento.
Las recomendaciones y precauciones que deben seguir los profesionales sanitarios y los pacientes para un uso seguro y eficaz de Orkambi se han incluido también en la Ficha Técnica o Resumen de las Características del Producto y el Prospecto.
Otras informaciones sobre Orkambi
La Comisión Europea emitió una autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea para
el medicamento Orkambi el 19 de noviembre de 2015.

ORKAMBI Y PROTEÍNA CFTR

el orkambi actúa como corrector y potenciador de la proteína CFTR

La Proteína CFTR es la proteína reguladora de la conductabilidad transmembranosa de la FQ (CFTR, por sus siglas en inglés: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

En las personas con  ( FQ), un gen defectuoso ( Proteína CFTR , localizada en el cromosoma 7 ) provoca la acumulación de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos.

La proteína CFTR la encargada del transporte de iones de cloruro y sales entre las células.

Su alteración conduce a una anomalía en el transporte de iones, de manera que los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos de múltiples órganos del cuerpo humano de las personas con fibrosis quística.

Video funcionamiento proteína CFTR para entender mejor el Orkambi.

BLANKA RUIZ HABLA SOBRE EL ORKAMBI

Entrevista a Blanca Ruiz, presidenta de la Federación, sobre la situación de Orkambi en España.

planta cara a la fq

Blanca Ruiz, presidenta de la Federación Española de FQ, responde a varias preguntas sobre la situación actual en la que se encuentra el proceso de financiación de estos nuevos medicamentos en nuestro país y explica las acciones que está llevando a cabo la Federación Española de Fibrosis Quística para tratar de lograr su aprobación.

  1. En Canarias la consejería de Sanidad ha aprobado su financiación de forma unilateral (ante la falta de respuesta del Ministerio de Sanidad), pero parece que los pacientes todavía no lo están recibiendo. ¿Estáis al corriente de esta situación? ¿Con quién estáis en contacto?

Sí, estamos al corriente. Desde el principio hemos estado en contacto con la Fundación Canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística, asesorándoles cuando lo han necesitado para sus reuniones con la Consejería de Sanidad, y ellos nos han mantenido siempre informados de los pasos que se iban dando. Con la plataforma “Defensa de los derechos para la Fibrosis Quística Orkambi y Symkevi” hemos entablado contacto en las últimas semanas, nos han pedido apoyo y se lo estamos dando. Querían saber si podíamos ayudarles a saber qué está ocurriendo con el Orkambi que no llega a los hospitales y tenemos constancia de que, a día de hoy, el laboratorio no ha recibido ningún pedido desde Canarias. De hecho, en algún hospital de Canarias siguen haciendo las pruebas a los pacientes para dar un número más exacto de los receptores del fármaco. Desde Canarias nos comunican una falta de coordinación entre la Consejería y los hospitales, que no han recibido ningún procedimiento de actuación y cada uno está llevando un ritmo diferente en el proceso de evaluación.

Video proteína CFTR para entender mejor el Orkambi

BLANKA RUIZ HABLA SOBRE EL ORKAMBI

Entrevista a Blanca Ruiz, presidenta de la Federación, sobre la situación de Orkambi en España.

planta cara a la fq

Blanca Ruiz, presidenta de la Federación Española de FQ, responde a varias preguntas sobre la situación actual en la que se encuentra el proceso de financiación de estos nuevos medicamentos en nuestro país y explica las acciones que está llevando a cabo la Federación Española de Fibrosis Quística para tratar de lograr su aprobación.

  1. En Canarias la consejería de Sanidad ha aprobado su financiación de forma unilateral (ante la falta de respuesta del Ministerio de Sanidad), pero parece que los pacientes todavía no lo están recibiendo. ¿Estáis al corriente de esta situación? ¿Con quién estáis en contacto?

LEER ENTREVISTA COMPLETA

ORKAMBI YA FQ

La Agencia española del Medicamento hace ya tiempo que aprobó el Orkambi ( Julio 2016 ). Desde Fq euskadi esperamos que el Orkambi sea finaciado pronto por el Ministerio de Sanidad y llegue pronto a los pacientes.
Somos conscientes de que el orkambi no afecta igual a todas las personas.
Muchas experimentarían cambios positivos y otras  podrían tener importantes efectos secundarios.
Pero mientras existan personas a las que les pueda beneficiar este tratamiento, y hay testimonios que lo afirman,  seguiremos reclamando el derecho a los nuevos tratamientos y su financiación cuanto antes.

Es verdad que ya hay nuevos y más recientes tratamientos como el Symkevi , aprobado en Europa el pasado octubre de 2018 para tratar la misma mutación que el Orkambi. Además el 17 de enero de el 2019 se acaba de aprobar por la Agencia Española del medicamento.

AHORA MISMO TENEMOS 2 tratamientos para la mutación F508 del y ninguno financiado todavía.

*En relación a esta falta de financiación por parte del Ministerio de sanidad , la Federación española de FQ ha convocado una nueva manifestación.
Tendrá lugar el 23 de marzo de 2019 ( Si nohay cambio de fecha) y comenzará con una concentración a las 11:00 horas frente al laboratorio Vertex Pharmaceuticals (C/ Marqués de Villamagna, 3).

La Federación Española de Fibrosis Quística desde su web, en un comunicado que trasladamos aquí, dice:
Mantuvimos una reunión con el departamento de Cartera Básica de Servicios y Farmacia del Ministerio de Sanidad el pasado viernes 25 de enero, en la que la directora estuvo ausente sin previo aviso por segunda vez, aun siendo la Dirección General quien propuso fecha y hora (acogiéndonos desde la FEFQ siempre a su disponibilidad). Igualmente durante la reunión solicitamos que autorizaran la financiación de Symkevi para mayores de 12 años y de Orkambi para niños de 6 a 12 años. Y que mientras tanto se suministre Orkambi a todas las personas que lo necesiten dada su gravedad. Pero, ante la ausencia de la directora, no pudimos obtener ningún compromiso por su parte.

Por ello, nos vemos obligados a volver a movilizarnos, como hicimos el pasado 8 de septiembre, para exigir la financiación urgente de estos medicamentos. Además de solicitar una reunión con la ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, como última responsable de las decisiones de su ministerio. Creemos que tanto el laboratorio como el ministerio deberían realizar un esfuerzo de entendimiento, que no están llevando a cabo, por la salud de las personas con Fibrosis Quística.

NOTICIA COMPLETA MANIFESTACIÓN AQUÍ

TESTIMONIOS ORKAMBI

Joaquín Dabán lleva dos años con este tratamiento y en una entrevista a El Confidencial afirma que su vida ha cambiado por completo.
Antes de empezarlo, estaba siendo valorado por la unidad de trasplante tras 9 operaciones de pulmón.
Su capacidad pulmonar rondaba 35%, y se reducía cada año entre un 2 y un 3%. Su doctora le propuso entonces formar parte del ensayo del medicamento en España, y ahora sigue con el tratamiento con uso compasivo.
“Era o eso o el trasplante. Lo dejaban bajo la responsabilidad del paciente, pero lo tuve claro”.
Joaquín sabía de la existencia de esta medicación desde hacía un tiempo.

“Cuando leí, traduciéndolo del inglés, que eso curaba… me cambió el chip. Me dije: esto me lo tienen que dar a mí. “Era o eso o el trasplante. Lo dejaban bajo la responsabilidad del paciente, pero lo tuve claro”.
Supe que tenía que currarme el gimnasio y no saltarme ningún tratamiento para que cuando llegase a España estuviese lo mejor posible”.“Empecé con el tratamiento y durante las dos semanas siguientes estuve fatal.
Me bajó la capacidad pulmonar a un 28%, superasustado, enganchado a oxígeno todo el día… No podía respirar, porque era tanto moco el que echaba que me ahogaba. Pasaron dos semanas y eso no mejoraba, pero me hice un chequeo y estaba perfecto. La saturación de oxígeno era buena, y me dijeron que aguantase 10 días más por si los efectos secundarios me estaban durando más tiempo de lo normal. Una mañana, 20 días después, me levanté sin nada.
Fue como pasar una gripe”, explica Joaquín que ahora toma cuatro pastillas de Orkambi diarias.

Otro testimonio a El Confidencial  es el de Juan Da Silva, cuya hija también toma Orkambi desde hace dos años, cuando tenía seis.
En el momento en el que empezó con el tratamiento casi ningún antibiótico le hacía ya efecto, y llevaba también nueve intervenciones quirúrgicas, sobre todo digestivas y respiratorias.

Mi salón era un hospital, le poníamos tratamientos en casa para que no se pasase la vida ingresada explica Juan. En su caso tuvieron que adquirir la medicación en el extranjero porque no se proporciona el uso compasivo a menores de 12 años.
A las dos horas de empezar con el tratamiento llenó una pileta de moco tosiendo. Fue tomarla y como si encendieran algo dentro del cuerpo
Desde entonces no ha tenido que usar ningún antibiótico y ha empezado a comer con la boca, porque tenía una vía. Es otra niña diferente. Antes se cansaba enseguida y ahora nos vamos de caminatas, no tiene que estar enganchada al gotero… Creo que es un milagro, me lo cuentan hace dos años y no me lo creo..

FUENTE: EL CONFIDENCIAL

En España , hasta la fecha no se ha autorizado la aprobación para el uso del Orkambi.

A fecha de hoy , sólo unos pocos casos reciben Orkambi como uso llamado compasivo, después de cantidad de trámites entre diferentes organismos y con el visto bueno también de Vertex.
la mayorÍa de  personas que lo reciben por este motivo se encuentran muy satisfechas con los resultados obtenidos.

Después de algunas semanas de efectos secundarios,  ya descritos en el prospecto, afirman sentirse mejor , haber mejorado algo su función pulmonar , haber ganado peso y expulsado mucho moco retenido en  los pulmones .
En definitiva su estado genereal y pulmonar lo describen como muy mejorado.

* Hay que decir que algunas de las personas a las que se ha autorizado, como excepción el Orkambi,  han tenido que suspender el tratamiento a las pocas semanas por los efectos secundarios importantes.

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