Fibrosis quística
Un futuro esperanzador
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. La enfermedad afecta a uno de cada 4.500 – 5.000 recién nacidos, uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. En Euskadi hay alrededor de unas 180 personas con FQ.
En las personas con ( FQ), la mutación del gen CFTR , localizada en el cromosoma 7,. hace que la función de esa proteína CFTR no sea la adecuada, impidiendo el traspaso de iones de cloruro , sodio etc entre las células. Esta función defectuosa de esa proteína provoca la acumulación de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
Esta mucosidad espesa de los pulmones obstruye las vías respiratorias.Esto da lugar a infecciones y limita la capacidad pulmonar progresivamente.
En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo a descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo. Por lo tantos si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad.
Por el contrario si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Afecta a uno de cada 4.500-5.000 recién nacidos. En Euskadi hay unas 180 personas con la enfermedad. Uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
En las personas con ( FQ), un gen defectuoso (CFTR) , productor de la proteína CFTR , localizado en el cromosoma 7 provoca la acumulación de moco muy espeso en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
En esta enfermedad genética (FQ) la mucosidad espesa de los pulmones obstruye las vías respiratorias. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.
Todo ello contribuye a limitar la capacidad pulmonar progresivamente.
En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo a descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo. Por lo tantos si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad.
Por el contrario si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Síntomas
Los síntomas característicos de esta enfermedad (FQ) son sabor salado de la piel, problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.
Además de los pulmones y el sistema digestivo, otros órganos y partes del cuerpo se pueden ver afectadas por la enfermedad, como el sistema reproductor, el hígado, la nariz, las manos etc .
RESPIRATORIOS
Los síntomas respiratorios son los predominantes con el avance de la edad.
Uno de los más habitual es la tos persistente, a veces con flemas e infecciones pulmonares frecuentes, incluyendo neumonía o bronquitis.
Es habitual contraer infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo.
El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.
Otros síntomas a tener en cuenta son las sibilancias o dificultad para respirar.
DIGESTIVOS
Entre los síntomas digestivos se encuentra el aumento de la grasa en las heces debido a la insuficiencia pancreática. También puede darse desnutrición y dificultades para ganar peso.
El sabor salado de la piel es algo común a todos/as los/as afectados/as por la enfermedad dado el alto cloro en sudor. Por ello es conocida como la enfermedad del Beso salado.
Diagnóstico
A día de hoy no existe cura para esta enfermedad genética, pero el diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida y mejorar la calidad de la misma.
La PRUEBA DEL SUDOR continúa siendo hoy la herramienta más útil para el diagnóstico.
Aún así, los recientes consensos de la European Cystic Fibrosis Society y el de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) de Estados Unidos han cuestionado su eficacia total. Reconocen las limitaciones del conocimiento sobre la repercusión clínica real de muchas de las más de 1.500 mutaciones asociadas a la FQ. Por lo tanto, la calidad en su realización es esencial.
LACTANTES
Concentraciones<30mmol/l son normales de 30–59mmol/l, en el límite.
NIÑOS/AS
Normales concentraciones<40mmol/lAl límite, las de 40–59mmol/l Indicio de FQ, las >60mmol/l
ADULTOS
En adultos señala que se necesitan más estudios sobre los límites de la normalidad de la concentración de Cl en sudor ya que, en un reciente estudio en 282 individuos sanos de 5 a 68 años, encontraron a 3 adultos (1%) con Cl ≥60mmol/l2.
A veces por los márgenes de error ( 2%) hay que repetir los test.
ANÁLISIS GENÉTICO
Se utiliza como alternativa y confirmación de casos de Fibrosis Quística previamente diagnosticados que se escapan a la prueba del sudor.
En la actualidad casi todas la Comunidades Autónomas apuestan por el diagnóstico precoz mediante el CRIBADO NEONATAL. Dicha prueba conlleva unos escasos costes económicos y se realiza mediante una técnica medianamente sencilla.
Tratamientos
NUTRICIÓN
Una buena nutrición es fundamental en toda persona , pero para las personas afectadas por Fibrosis Quística es de vital importancia debido a la la mala absorción de nutrientes y vitaminas que causa de la enfermedad.
ANTIBIOTERAPIA
La antibioterapia ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de la enfermedad genética (FQ).
Se utiliza tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas.
FISIOTERAPIA
La fisioterapia respiratoria consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.
EJERCICIO FÍSICO
Ayuda a mantener la función pulmonar y es muy saludable para mantener el tono muscular y óseo. Favorece el equilibrio emocional.
QUÉ ES LA FQ
MUTACIONES
- MUTACIÓN F508del/F508del 46.5%
- MUTACIÓN F508del/OTRA 39%
- OTRA 14.5%
EL FUTURO ES PROMETEDOR
La prevención, investigación y la creación de verdaderas » Unidades de FQ » son claves en el presente y futuro de las personas con FQ.
Se trata objetivos fundamentales para entender cómo debe ser el presente y el futuro inminente de la fibrosis quística.
Las investigaciones ya han dado sus frutos con la aparición de nuevos tratamientos ( Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Kaftrio).
A pesar de que cerca del 80- 90% de las personas con FQ se pueden beneficiar de estos tratamientos, todavía hay personas con ciertas mutaciones que están esperando nuevos tratamientos moduladores , o la llamada terapia génica para solucionar los problemas de la proteína CFTR.
MANUALES IMPORTANTES
101 PREGUNTAS SOBRE LA FQ
De utilidad para padres y madres con un niñx con Fibrosis Quística. Desde la Asociación, si así lo deseas, podemos informarte.
Tf – 943 327239 – 648128445
email- fqeuskadi@gmail.com
CURIOSEANDO SOBRE LA FQ.
Vídeo, traducido al castellano para explicar a los más pequeños lo que es la enfermedad genética (FQ). Realizado por Cystic Fibrosis Trust.
www.cftrust.org.uk
LOS PILARES DEL TRATAMIENTO
Los Pilares del Tratamiento en la Fibrosis Quística para conseguir llevar una mejor calidad de vida. Nutrición, Fisioterapia, ejercicio físico y antibioterapia.
