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MUTACIONES GENÉTICAS DESCONOCIDAS PACIENTES FQ DEL CARIBE

Publicado por fqeuskadi

7 noviembre, 2019
laboratorio vertex fq

 

 

Las personas con FQ de Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas que no se observan habitualmente en otras poblaciones de las que tenemos estudios.
Un estudio de la Universidad de California (Estados Unidos) y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan (Puerto Rico)  ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes.

En este estudio la mayoría de los pacientes dominicanos no presentaba ninguna de las mutaciones conocidas que se observan en el 95 por ciento de los casos de fibrosis quística.
Por ello los investigadores  iniciaron una búsqueda de mutaciones genéticas alternativas.

Esteban Burchard , neumólogo de la Universidad de California dijo:

Las mutaciones genéticas que observamos con mayor frecuencia en pacientes puertorriqueños y dominicanos aún no se han incluido en pruebas genéticas estándar ni se han investigado como objetivos terapéuticos.
Al estudiar poblaciones más diversas, esperamos poder mejorar la identificación temprana de la enfermedad en niños pertenecientes a minorías y ampliar el número de personas que pueden beneficiarse de nuevas terapias que salvan vidas.

Asimismo, los pacientes con fibrosis quística de poblaciones minoritarias tienen menos probabilidades de ser diagnosticados mediante los paneles genéticos estándar que detectan las mutaciones más estudiadas.

Meghan McGarry, neumóloga pediátrica también en California aseguró:

Si las personas con diferentes mutaciones no se incluyen en los ensayos clínicos, nunca se beneficiarán de los avances que se están produciendo.

Este es uno de los desafíos de la medicina personalizada:
solo funciona si incluye diversos grupos en sus estudios. De lo contrario, solo refuerza la desigualdad étnica racial existente en la salud.

FUENTE: DIARIO SALUD

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1 Comentario

  1. Luz Angela Rodriguez

    Sería bueno El que a esos estudios tengan acceso y se haga un seguimiento para poder ayudar a más personas con FQ que tengan mutaciones diferentes a las más conocidas cómo es el caso de mi hijo