2 NUEVAS VARIANTES DEL GEN CFTR IDENTIFICADAS

Publicado por fqeuskadi

7 noviembre, 2019

Según un estudio, se identificaron dos nuevas alteraciones en el gen CFTR , que conducen a una proteína CFTR deficiente.

Son alteraciones que causan  fibrosis quística, en dos pacientes jóvenes con la enfermedad.
El estudio, se publicó en la revista PLOS One .
El diagnóstico de FQ  se basa en pruebas clínicas y  genéticas , que incluyen resultados anormales en al menos dos  pruebas de cloruro en el sudor  y / o mutaciones que causan FQ, insuficiencia pancreática u otros síntomas sugestivos  de la enfermedad .

Investigadores en Italia describieron a dos pacientes, una mujer de 18 años y un niño de 7 años, que portaban nuevas variantes genéticas en el gen CFTR .

Ambos pacientes tenían insuficiencia pancreática exocrina de inicio temprano (EPI), que resulta de una deficiencia de enzimas pancreáticas exocrinas , lo que resulta en problemas para digerir los alimentos.

Ambos carecían también de características de FQ en los rayos X, mientras que los hisopos de la garganta mostraban colonización crónica con Staphylococcus  aureus  e infección intermitente con Pseudomonas aeruginosa , el principal agente bacteriano que causa infecciones pulmonares crónicas en pacientes con FQ, en la infancia temprana (se aisló por primera vez a los 8 años en el mujer y a los 3 años en el niño).

La niña, nacida en 2001, fue diagnosticada a los 10 meses de edad, habiendo experimentado trastornos gastrointestinales (tenía bajo peso y diarrea) poco después del nacimiento.

Los valores de cloruro en sudor de 80 y 92 mmol / L confirmaron un diagnóstico de FQ. Cabe destacar que el cribado del recién nacido no se había introducido en este momento en la región donde nació (al sur de la región de Marche, Italia central).

También exhibió signos de bronquiectasia en sus pulmones por primera vez en octubre de 2018.

Nacido en 2012, el niño fue diagnosticado mediante una prueba de detección de recién nacido , una prueba de sudor y evidencia de EPI.
Ambos pacientes comenzaron con terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas, que mejoró su estado nutricional.

Las características moleculares y funcionales de estas alteraciones son compatibles con la definición de nuevas variantes del gen CFTR que causan CF , escribieron los investigadores.

El descubrimiento de nuevas variantes raras de CFTR , así como su caracterización funcional experimental, son obligatorios para mejorar nuestra capacidad diagnóstica, pronóstica y, en la era de la medicina personalizada CF, la capacidad terapéutica.

 

** Esta página es una traducción de la noticia original CF para facilitar la información a los lectores de nuestra web.

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