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Futuro esperanzador para los fiquis en España

 

 

 

 

 

Futuro esperanzador para los pacientes con fibrosis quística en España.

La fibrosis quística (FQ), es una seria enfermedad hereditaria que afecta a uno de  cada 2.500 ó 3.000 recién nacidos. La afectación más importante se produce en el aparato digestivo y sobre todo en los pulmones.En España hay alrededor de unos 3000 afectados/as, de los cuales unos 200 corresponden al País Vasco.

El origen de todos los problemas está en una mínima alteración genética, causante del fallo en la proteína CFTR, que hace que los afectados produzcan un moco excesivamente espeso y viscoso, que tapona los pequeños conductos del organismo.

Las manifestaciones de la enfermedad  y los síntomas pueden ser predominantemente digestivos (aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición, etc.) pero finalmente suelen predominar los síntomas respiratorios, en forma de infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo. El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.
La enfermedad se hereda cuando tanto el padre como la madre son portadores del gen defectuoso.(El gen de la FQ se aloja en el cromosoma 7).

Hay unas 2000 mutaciones de la FQ.

Sin embargo y a pesar de que no tiene cura, la esperanza de vida ha aumentado en las últimas décadas, hasta situarse en los 40 años, debido a la aparición de nuevas medicaciones y tratamientos.

Los nuevos Tratamientos van apareciendo , como el KALYDECO ,  recientemente aprobado para nueve mutaciones no muy comunes y ya administrado en España.

El Ivacaftor ( Kalydeco)+Lumacaftor (VX 809) es uno de los tratamientos más esperados ya que corrige los fallos de la mutación DF508 ( la más común de todas y que afecta al 70% de las personas con FQ).

Este último Tratamiento , más conocido como ORKAMBI , ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento el 29 de Septiembre de 2106

Parece ser que si todo transcurre según los plazos previstos podamos tenerlo para el año 2016,  lo que significará un importante mejora en la calidad de vida de muchos ( Entre el 60 y 70% de los afectados mayores de 12 años.)

Hay otros tratamientos todavía en ensayos , para niños de entre dos y cinco años, similar al Kalydeco , pero que de momento sigue en estudio.

El futuro es muy esperanzador y se augura prometedor sobre todo para lo más jóvenes que consigan mantener su Función pulmonar, lo más alta posible al llegar a la edad adulta.
y por ello debemos trabajar todos los días para que,  llegado el momento, podamos beneficiarnos de esos nuevos logros que supondrán un frenazo al deterioro pulmonar .

 

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