El 28 de febrero se celebra el Dia Mundial de Las enfermedades raras 2019.

Este año con el lema con el lema  LAS ENFERMEDADES RARAS UN DESAFIO INTEGRAL, UN DESAFIO GLOBAL”.
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas que afectan en el caso de España afecta a 3 millones de personas.

En su mayoría crónicas y degenerativas y con la dificultad de acceder a un diagnóstico acertado.

Solo un 34 % afirma disponer del tratamiento que necesita y la media de acceso al diagnóstico es de 4 años (el 49% afirma haber sufrido demora diagnóstica: casi un 20% más de 10 años y un 20% más de 5 años).

Además, también afectan a los familiares que ejercen el papel de cuidadores (siendo en un 64% mujeres):

7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar por motivo de la enfermedad

y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad.

 

las personas con ER y sus cuidadores refieren estar o tener depresión hasta 3 veces más que el conjunto de la población.

La complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento.

Una realidad que se vive en España, pero también en otros puntos del mundo.

¿QUÉ ACCIONES SE DEBE PROMOVER?

Analizar impacto de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en los últimos 10 años. Crear un Comité de Seguimiento que integre la perspectiva de los pacientes y las Comunidades Autónomas para implementar la estrategia a nivel autonómico a través de planes que cuenten con una partida presupuestaria específica.

Volcado de datos en el Registro Estatal, garantizando que los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras esté dotado con los recursos humanos suficientes para cumplir con los objetivos del Registro Estatal.

Promover la investigación en enfermedades raras, compartiendo los resultados y favoreciendo la viabilidad y la sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en este ámbito, así como estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.

Integrar el modelo de Redes Europeas de Referencia en nuestro Sistema Nacional de Salud

la implementación de un Modelo de Asistencia Integral efectivo.

Plan para el Diagnóstico Genético.

Unificar   los   procesos   de   valoración   de   la   discapacidad y dependencia.

Acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos huérfanos y desarrollar el primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión integrando las enfermedades raras y la perspectiva de los pacientes.

Educación plenamente inclusiva, así como actualizar los RD que regulan la prestación por hijo a cargo con enfermedad grave.

Apoyo al movimiento asociativo.

 

** Desde FQ Euskadi nos sumamos a la declaración de feder y sus objetivos plasmados en esta entrada y que podéis leermás extensamente  AQUÍ.