Fibrosi kistikoa
Etorkizun itxaropentsua
Fibrosi Kistikoa gaixotasun kroniko eta hereditarioa da, eta osasun-arazo larriak eragiten ditu. Batez ere, birikei eta digestio-sistemari eragiten dien gaixotasun degeneratiboa da. 4.500 -5.000 jai berrietatik bati eragiten dio, Euskadin 180 gaixo inguru daude.
FK duten pertsonen gen akastun batek (CFTR proteina, 7. kromosoman kokatua) biriketan, pankrean eta beste organoetan mukia pilatzen du.
Biriketan, mukiek arnasbideetako bakterioak buxatzen ditu eta infekzioak sortarazten, biriken ahala pixkanaka mugatuz.
Pankrean, mukiak gorputzari janariak desegin eta elikagaiak xurga edo bereganatzeko behar dituen digestio entzimak askatzea eragozten du.
SINTOMAK
Eritasun honen sintoma bereizgarriak honako hauek dira: larruazalaren gazitasuna, arnas arazoak maiz izatea, pizu eskasia eta digestio arazoak.
Etengabeko eztula, batzuetan karkaxekin eta biriketako inflamazioak maiz izatea, batzuetan neumonia edo bronkitisarekin ere bai.
Txistu hotsak edo arnasteko zailtasuna. Gutxi haztea edo pizu gutxi hartzea, jatun ona izan arren
Eritasunaren agerpenak eta sintomak batez ere digestioari loturik ager daitezke (gorozkietan gantza pilatzea, pankrearen gutxiegitasunarengatik, desnutrizioa, etab.) edo arnasari loturikazken horiek ematen dira gehien adinean aurrera egin ahala, biriketako infekzio errepikatuen moduan, arnas alergia koadroetan eta areagotzen den biriken kalteen moduan..
Birikak zenbateraino ukituak diren funtsezkoa da FKren pronostikoan..
Larruazala gazi izatea eri orotan eman ohi da, izerdian kloro anitz dagoelako.
Horregatik deitzen zaio eritasun honi Musu gaziaren eritasuna.
DIAGNOSTIKOA
Gaur egun ez dago sendabiderik gaixotasun genetiko honetarako, baina diagnostiko goiztiarrak pertsonaren bizi-itxaropena luza dezake eta haren kalitatea hobetu.
IZERDIAREN PROBA diagnostikoa egiteko tresnarik erabilgarriena da gaur egun ere. Hala ere, berriki lortutako adostasunek zalantzan jarri dute haren erabateko eraginkortasuna.
Analisi genetiko bat ere egin daiteke, FK kasuen alternatiba eta berrespen gisa.
Gaur egun, diagnostiko goiztiarraren aldeko apustua egiten da “CRIBADO NEONATAL” frogaren bidez.
TRATAMENDUAK
ELIKADURA
ANTIBIOTERAPIA
Antibioterapia gaixotasunaren pronostikoa hobetzearen faktore erabakigarrietako bat izan da. Bronkioetako infekzio kronikoari aurre egiteko nahiz gaizkiagotze infekziosoei aurre egiteko erabiltzen da.
ARNAS FISIOTERAPIA
Arnas fisioterapia bronkioak egunero garbitzean datza nagusiki, haietan mukia pila ez dadin eta hauek, infekziorik ez eragiteko.
ARIKETA FISIKOA
Ariketa fisikoak, biriken funtzioa mantentzen laguntzen du eta, osasuntsua da giharren eta hezurren tonua mantentzeko.
ZER DA FIBROSI KISTIKOA
EHUNEKOAGATIKO MUTAZIOAK
- MUTACIÓN F508del/F508del 46.5%
- MUTACIÓN F508del/OTRA 39%
- OTRA 14.5%
ETORKIZUNA itxaropentsua DA
Benetako FQ unitateen prebentzioa, ikerketa eta sorkuntza funtsezkoak dira FQ duten pertsonen orainaldian eta etorkizunean.
Funtsezko helburuak dira fibrosi kistikoaren orainak eta etorkizun hurbilak nolakoa izan behar duen ulertzeko.
Ikerketek emaitza onak eman dituzte tratamendu berriekin (Kalydeco, Orkambi, Symkevi eta kaftrio).
FQ duten pertsonen %80- 90 inguruk tratamendu horiez balia daitezkeen arren, oraindik badira zenbait mutazio dituzten pertsonak tratamendu modulatzaile berrien zain daudenak, edo CFTR proteinaren arazoak konpontzeko terapia geniko deritzona.
ESKULIBURU GARRANTZITSUAK
FK-RI BURUZKO 101 GALDERA
Bereziki baliagarri fibrosi kistikoa duen haur txikiren bat duten gurasoentzat. Elkartetik ere eman diezazukegu informazioa, nahi baduzu.
Tf 648128445 email fqeuskadi@gmail.com
FK-REN IKUSMIRAN
Fibrosi kistikoa zer den haur txikienei azaltzeko bideoa
Cystic Fibrosis Trust www.cftrust.org.uk
TRATAMENDUAREN OINARRIAK
Fibrosi kistikoaren tratamenduaren oinarriak, bizi-kalitate hobea lortzeko. Nutrizioa, fisioterapia, ariketa fisikoa eta antibioterapia.
