Fibrosi kistikoa

Etorkizun itxaropentsua

FIBROSI KISTIKOA (FK) HEREDATZEN DEN ERITASUN GENETIKOA DA ETA 4500-5000 JAIOBERRIETATIK BAT UKITZEN DU.

EUSKADIN 150 INGURU FK ERI DAUDE.

FK dutenengan, gen akastun batek (CFTR proteina, 7. kromosoman kokatua) biriketan, pankrean eta bestelako organoetan mukia pilatzen du. Biriketan, mukiak arnasbideetako bakterioak buxatzen ditu eta infekzioak sortarazten eta biriken ahala pixkanaka mugatzen. Pankrean, mukiak gorputzari janariak desegin eta elikagaiak xurga edo bereganatzeko behar dituen digestio entzimak askatzea eragozten du. 

portadores-fq-euskaera

SINTOMAK

medico-responde

Eritasun honen sintoma bereizgarriak honako hauek dira: larruazalaren gazitasuna, arnas arazoak maiz izatea, pizu eskasia eta digestio arazoak.
Etengabeko eztula, batzuetan karkaxekin eta biriketako inflamazioak maiz izatea, batzuetan neumonia edo bronkitisarekin ere bai.

Txistu hotsak edo arnasteko zailtasuna. Gutxi haztea edo pizu gutxi hartzea, jatun ona izan arren

Eritasunaren agerpenak eta sintomak batez ere digestioari loturik ager daitezke (gorozkietan gantza pilatzea, pankrearen gutxiegitasunarengatik, desnutrizioa, etab.) edo arnasari loturikazken horiek ematen dira gehien adinean aurrera egin ahala, biriketako infekzio errepikatuen moduan, arnas alergia koadroetan eta areagotzen den biriken kalteen moduan..

Birikak zenbateraino ukituak diren funtsezkoa da FKren pronostikoan..

Larruazala gazi izatea eri orotan eman ohi da, izerdian kloro anitz dagoelako.
Horregatik deitzen zaio eritasun honi Musu gaziaren eritasuna.

DIAGNOSTIKOA

icono-auscultar

Gaur egun ez dago sendabiderik gaixotasun genetiko honetarako, baina diagnostiko goiztiarrak pertsonaren bizi-itxaropena luza dezake eta haren kalitatea hobetu.

IZERDIAREN PROBA diagnostikoa egiteko tresnarik erabilgarriena da gaur egun ere. Hala ere, berriki lortutako adostasunek zalantzan jarri dute haren erabateko eraginkortasuna.

Analisi genetiko bat ere egin daiteke, FK kasuen alternatiba eta berrespen gisa.

Gaur egun, diagnostiko goiztiarraren aldeko apustua egiten da “CRIBADO NEONATAL”  frogaren bidez. 

 

Informazio gehiago

TRATAMENDUAK

 

ELIKADURA

vegetables-29063__180

 

 

Informazio gehiago

 

ANTIBIOTERAPIA

fibrosis-qusticaok-10-portada167x167

Antibioterapia gaixotasunaren pronostikoa hobetzearen faktore erabakigarrietako bat izan da. Bronkioetako infekzio kronikoari aurre egiteko nahiz gaizkiagotze infekziosoei aurre egiteko erabiltzen da.

 

Informazio gehiago

 

ARNAS FISIOTERAPIA

fisio1015568_960_720

 

Arnas fisioterapia bronkioak egunero garbitzean datza nagusiki, haietan mukia pila ez dadin eta hauek, infekziorik ez eragiteko.

 

Informazio gehiago

ARIKETA FISIKOA

 iconocorazon
 

 

Ariketa fisikoak, biriken funtzioa mantentzen laguntzen du eta, osasuntsua da giharren eta hezurren tonua mantentzeko.

 

 

Informazio gehiago

ZER DA FIBROSI KISTIKOA

EHUNEKOAGATIKO MUTAZIOAK

  • MUTACIÓN F508del/F508del 46.5% 46.5%
  • MUTACIÓN F508del/OTRA 39% 39%
  • OTRA 14.5% 14.5%

ETORKIZUNA itxaropentsua  DA

Benetako FQ unitateen prebentzioa, ikerketa eta sorkuntza funtsezkoak dira FQ duten pertsonen orainaldian eta etorkizunean.

Funtsezko helburuak dira fibrosi kistikoaren orainak eta etorkizun hurbilak nolakoa izan behar duen ulertzeko.

Ikerketek emaitza onak eman dituzte tratamendu berriekin (Kalydeco, Orkambi, Symkevi eta kaftrio).

FQ duten pertsonen %80- 90 inguruk tratamendu horiez balia daitezkeen arren, oraindik badira zenbait mutazio dituzten pertsonak tratamendu modulatzaile berrien zain daudenak, edo CFTR proteinaren arazoak konpontzeko terapia geniko deritzona.

ESKULIBURU GARRANTZITSUAK

101 preguntas fq

FK-RI BURUZKO 101 GALDERA

 Bereziki baliagarri fibrosi kistikoa duen haur txikiren bat duten gurasoentzat. Elkartetik ere eman diezazukegu informazioa, nahi baduzu.

Tf 648128445 email fqeuskadi@gmail.com

FK-REN IKUSMIRAN


Fibrosi kistikoa zer den haur txikienei azaltzeko bideoa
Cystic Fibrosis Trust www.cftrust.org.uk

los pilares del tratamiento

TRATAMENDUAREN OINARRIAK

Fibrosi kistikoaren tratamenduaren oinarriak, bizi-kalitate hobea lortzeko. Nutrizioa, fisioterapia, ariketa fisikoa eta antibioterapia.