943 327 239 - Móvil - 648128445 - Paseo Zarategi 100 - 20015 Donostia fqeuskadi@gmail.com
ENFERMEDAD GENÉTICA INCURABLE AUNQUE EL FUTURO ES PROMETEDOR CON LOS NUEVOS TRATAMIENTOS

ENFERMEDAD GENÉTICA Y HEREDITARIA QUE AFECTA A UNO DE CADA 4.500, 5.000 RECIÉN NACIDOS

Uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

EN EUSKADI HAY ALREDEDOR DE UNAS 150 PERSONAS CON FQ

En las personas con  ( FQ), un gen defectuoso ( Proteína CFTR , localizada en el cromosoma 7 ) provoca la acumulación de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos.

En esta enfermedad genética (FQ) la mucosidad espesa de los pulmones obstruye las bacterias de las vías respiratorias.
Esto da lugar a infecciones y limita la capacidad pulmonar progresivamente.

En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo a descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.

Se trata de una enfermedad de gen recesivo.
Por lo tantos si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad.

Por el contrario si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

portadores enfermedad genetica

ENFERMEDAD GENÉTICA Y HEREDITARIA QUE AFECTA A UNO DE CADA 4.500, 5.000 RECIÉN NACIDOS

Uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

EN EUSKADI HAY ALREDEDOR DE UNAS 150 PERSONAS CON FQ

En las personas con  ( FQ), un gen defectuoso ( Proteína CFTR , localizada en el cromosoma 7 ) provoca la acumulación de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos.

En esta enfermedad genética (FQ) la mucosidad espesa de los pulmones obstruye las bacterias de las vías respiratorias.
Esto da lugar a infecciones y limita la capacidad pulmonar progresivamente.

En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo a descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.

Se trata de una enfermedad de gen recesivo.
Por lo tantos si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad.

Por el contrario si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

SÍNTOMAS

medico-respondeLos síntomas característicos de esta enfermedad (FQ) son sabor salado de la piel,  problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.

Además de los pulmones y el sistema digestivo,  otros órganos y partes del cuerpo, como el sistema reprdoductor,el hígado, la nariz, las manos etc .

Tos persistente, a veces con flemas e infecciones pulmonares frecuentes, incluyendo neumonía o bronquitis.

Sibilancias o dificultad para respirar.El escaso crecimiento o aumento de peso a pesar de un buen apetito

Las manifestaciones de la enfermedad  y los síntomas son predominantemente digestivos( aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición etc.) y respiratorios .

Estos últimos que son los predominantes con el avance de la edad, en forma de infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo.

El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.

El sabor salado de la piel es algo común a todos/as los/as afectados/as por la enfermedad dado el alto cloro en sudor.

Por ello es conocida como la enfermedad del Beso salado.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

SÍNTOMAS

medico-responde

Los síntomas característicos de esta enfermedad (FQ) son sabor salado de la piel,  problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.

Además de los pulmones y el sistema digestivo,  otros órganos y partes del cuerpo, como el sistema reprdoductor,el hígado, la nariz, las manos etc .

Tos persistente, a veces con flemas e infecciones pulmonares frecuentes, incluyendo neumonía o bronquitis.

Sibilancias o dificultad para respirar.El escaso crecimiento o aumento de peso a pesar de un buen apetito.

Las manifestaciones de la enfermedad  y los síntomas son predominantemente digestivos y respiratorios.
Aumento de la grasa en las heces
por insuficiencia pancreática, desnutrición , escasa ganacia de peso.

Los respiratorios  son los predominantes con el avance de la edad.
Infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo.

El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.

El sabor salado de la piel es algo común a todos/as los/as afectados/as por la enfermedad dado el alto cloro en sudor.

Por ello es conocida como la enfermedad del Beso salado.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

DIAGNÓSTICO

icono-auscultar

 

 

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística.
El mismo permite alargar la vida de las mismas hasta que se encuentre una cura definitiva.

Hay que saber que a día de hoy no existe para esta enfermedad genética y mejorar la calidad de la misma.

La PRUEBA DEL SUDOR continúa siendo hoy la herramienta más útil para el diagnóstico.

Los recientes Consensos de la European Cystic Fibrosis Society y el de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) de Estados Unidos  han cuestionado su eficacia total.


Reconocen las limitaciones del conocimiento sobre la repercusión clínica real de muchas de las más de 1.500 mutaciones asociadas a la FQ. Por lo tanto, la calidad en su realización es esencial.

test sudor fq

LACTANTES

concentraciones<30mmol/l son normales
 de 30–59mmol/l, en el límite.

NIÑOS/AS

normales concentraciones<40mmol/l
Al límite, las de 40–59mmol/l
Indicio de FQ, las >60mmol/l

ADULTOS

En adultos señala que se necesitan más estudios sobre los límites de la normalidad de la concentración de Cl en sudor .
En un reciente estudio en 282 individuos sanos de 5 a 68 años, encontraron a 3 adultos (1%) con Cl ≥60mmol/l2.

A veces por los márgenes de error ( 2%) hay que repetir los test.

ANÁLISIS GENÉTICO.

Se utliza como alternativa y confirmación de casos de Fibrosis Quística previamente diagnosticados que se escapan a la prueba del sudor.

En la actualidad El diagnóstico precoz en casi todas las Comunidades Autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina CRIBADO NEONATAL.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

DIAGNÓSTICO

icono-auscultar

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística.
El mismo permite alargar la vida de las mismas hasta que se encuentre una cura definitiva.

Hay que saber que a día de hoy no existe para esta enfermedad genética y mejorar la calidad de la misma.

La PRUEBA DEL SUDOR continúa siendo hoy la herramienta más útil para el diagnóstico.

Los recientes Consensos de la European Cystic Fibrosis Society y el de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) de Estados Unidos  han cuestionado su eficacia total.
Reconocen las limitaciones del conocimiento sobre la repercusión clínica real de muchas de las más de 1.500 mutaciones asociadas a la FQ. Por lo tanto, la calidad en su realización es esencial.

test sudor fq

LACTANTES

concentraciones<30mmol/l son normales
 de 30–59mmol/l, en el límite.

NIÑOS/AS

normales concentraciones<40mmol/l
Al límite, las de 40–59mmol/l
Indicio de FQ, las >60mmol/l

ADULTOS

En adultos señala que se necesitan más estudios sobre los límites de la normalidad de la concentración de Cl en sudor ya que, en un reciente estudio en 282 individuos sanos de 5 a 68 años, encontraron a 3 adultos (1%) con Cl ≥60mmol/l2.
A veces por los márgenes de error ( 2%) hay que repetir los test.

ANÁLISIS GENÉTICO.

Se utliza como alternativa y confirmación de casos de Fibrosis Quística previamente diagnosticados que se escapan a la prueba del sudor.

En la actualidad El diagnóstico precoz en casi todas las Comunidades Autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina CRIBADO NEONATAL.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

TRATAMIENTOS

NUTRICIÓN
vegetables-29063__180

Una buena nutrición es fundamental en toda persona , pero en las que tienen  fibrosis quística todavía más por la mala absorción de nutrientes y vitaminas a causa de la enfermedad.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

ANTIBIOTERAPIA

terapias y tratamientos en la fibrosis quística

La antibioterapia ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de la enfermedad genética (FQ).

 Se utiliza tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

FISIOTERAPIA

fisio1015568_960_720

La fisioterapia respiratoria consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

EJERCICIO FÍSICO

 iconocorazon

Ayuda a mantener la función pulmonar y es muy saludable para mantener el tono muscular y oseo.
Favorece el equilibrio emocional.

AQUÍ TODA LA INFORMACIÓN

CÓMO AFECTA LA FIBROSIS QUÍSTICA AL CUERPO HUMANO

MUTACIONES POR PORCENTAJE

  • MUTACIÓN F508del/F508del 46.5%
  • MUTACIÓN F508del/OTRA 39%
  • OTRA 14.5%

EL MÉDICO RESPONDE

el médico responde

EL MÉDICO RESPONDE

Para cualquier consulta importante también puedes hacerla desde la sección ” El médico responde” AQUÍ donde se intentará responderte lo antes posible.

el medico responde

Para cualquier consulta importante también puedes hacerla desde la sección ” El médico responde” AQUÍ donde se intentará responderte lo antes posible.

MANUALES IMPORTANTES

101 preguntas fq

101 PREGUNTAS SOBRE LA FQ

 Especialmente útil para los padres con un hijo/a pequeño  con Fibrosis Quística. También desde la Asociación,  si así lo deseas, podemos informarte.Tf 648128445 email fqeuskadi@gmail.com


CURIOSEANDO SOBRE LA FQ
Vídeo, traducido al castellano para explicar a los más pequeños lo que es la enfermedad genética (FQ). Realizado por Cystic Fibrosis Trust www.cftrust.org.uk

los pilares del tratamiento

LOS PILARES DEL TRATAMIENTO

Los Pilares del Tratamiento en la Fibrosis Quística para conseguir llevar una mejor calidad de vida. 

Esta entrada está disponible en Euskera

¿En qué podemos ayudarte?