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EL MÉDICO RESPONDE

La Asociación  ha decidido crear esta nueva sección , pensando que es una forma más  para  conectar a médico y paciente a través de vuestras preguntas y comentarios.

La sección ” El médico responde ” nos parece interesante y novedosa, y en ella podréis exponer las preguntas, dudas o inquietudes de todo lo relacionado con la Fibrosis Quística.

 El Dr. Baranda os irá respondiendo en un tiempo razonable, y dependiendo de la cantidad de preguntas planteadas.

felix baranda

La sección y comentarios son totalmente anónimos y, teniendo en cuenta que es un nuevo apartado de nuestra web, esperamos que sea de vuestro agrado y se pueda mantener mucho tiempo.Si queréis podéis identificaros con algún usuario, alias o seudónimo, para facilitar las respuestas.

Esta sección es un servicio complementario de la Web y agradecemos al Dr. Baranda su colaboración.

Para consultas urgentes contactar con el Servicio de referencia del Hospital de Cruces.

Esperamos  seáis comprensivos/as y respetuosos/as  en los comentarios.

FQ EUSKADI.

29 Comentarios

  1. Buenos dias,me contacto para solicitar cierta información a cerca del tratamiento en pacientes bebes con FQ.
    Soy Cristian Martinez,Fisioterapeuta de Argentina y quería preguntarles ya que vi en su pagina web todo sobre maniobras y técnicas kinesicas si seria nesesario en el caso que lo requiera el paciente realizar la ASPIRACION DE SECRESIONES ya que aca por la epoca de bronquiolitis se utiliza en forma regular.
    Se realiza de la misma manera en los FQ durante las exacerbaciones con gran cantidad de secreciones???
    Me interesaría saber su opinión al respecto ya que tengo pacientes con FQ pero no mencionan a cerca de las ASPIRACIONES.
    Desde ya muchas gracias y su sitio web es muy interesante.

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  2. Buenas tardes dr., soy de Formosa una provincia de Argentina, mi hijo tiene 14 años y hace tres le diagnosticaron FQ por una obstrucción intestinal, hasta ahora no estuvo internado ni siquiera estados gripales tuvo, si sufre un poco con respecto a sus constantes dolores estomacales porque nos cuesta calcular la dosis de enzimas para las comidas y en nuestra provincia es practicamente desconocida la enfermedad. Hace una semana me informaron que es diabético asi que comenzamos nuevos cuidados, este mail es solo para que conozcan nuestro caso, el está perfecto en animo, en salud, somos positivos al encarar la enfermedad, mas adelante me gustaria consultar algunos aspectos. gracias es muy interesante el blog

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  3. que noticias hay sobre el orkambi

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    • El Orkambi todavía está aprobado en Europa para la mutación DF508 con dos copias iguales .
      De momento no se ha aprobado en España y habrá que esperar aunque es posible que para el 2018 sea una realidad.De momento sólo se suministra como uso compasivo a ciertas personas bajo estrictos trámites y controles.

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  4. Hola Dr. mi hija tiene la mutacion S1045Y junto a la delta 508, por más que intento informarme sobre esta mutacion (la S1045Y) no consigo encontrar nada al respecto y ni tan siquiera los médicos que la tratan saben decirme cual es su catalogacion , ¿sabria decirme algo a este respecto ? Gracias

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    • Hola Lucia,
      He buscado información de la mutación que me indicas en la página web CFTR2, que informa sobre la función y significado clínico de las diferentes mutaciones FQ y no aparece en su base de datos reseña alguna de esa mutación. Lo siento.

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  5. Hola Dr. Baranda

    Mi hijo va a cumplir 21 años, descubrimos la Fq cuando tenía 21 días a raiz de una neumonía, por suerte no ha tenido graves problemas durante estos años y su vida ha sido muy normal. Ayer en el hospital de Cruces nos contaron que en mayo comenzarà tratamiento con orkambi. La alegría inicial hizo que se nos pasaran preguntas, las principales:

    ¿Este tratamiento regula su páncreas, y ya no deberà tomar las encimas en las comidas?

    ¿Podrà tener hijos con normalidad?

    Muchísimas gracias por su tiempo.

    Un saludo a todos.

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    • Durante la Jornada Científica de la Asociación FQ de Euskadi del pasado 29 de noviembre del 2015, se informo de los beneficios que la suma de los medicamentos ivacaftor mas el lumacaftor ( Orkambi) produce en aquellos paciente con FQ homocigotos para la mutación F508 del, como son la mejora de la función pulmonar, de la calidad de vida así como una clara disminución de las exacerbaciones infecciosas pulmonares.
      Los pacientes con insuficiencia pancreática tendrán que seguir tomando los enzimas pancreáticos pues esta medicación no corrige la insuficiencia.
      La esterilidad de los varones con FQ, se debe a la ausencia de los conductos deferentes que imposibilita la migración de los espermatozoides desde su lugar de producción en los testículos, de forma que no pueden tener hijos de forma convencional (coito) Sin embargo, hoy en día los varones pueden tener hijos mediante las técnicas de reproducción asistida, que permiten obtener espermatozoides directamente de los testículos, y así tener la posibilidad de tener hijos biológico propios. Estas técnicas ya se realizan en nuestro Hospital de Cruces.

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  6. Me gustaría saber si la mutación que tienen mis dos hijos, que es df508 homocigoto,es gating,(y cuál es el significado de la palabra gating, para resumir que quiere decís mutación gating en fibrosis quistica

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  7. Me gustaría saber si la mutación que tienen mis dos hijos, que es df50 homocigoto,es gating,(y cuál es el significado de la palabra gating, para resumir que quiere decís mutación gating en fibrosis quistica

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  8. Hola Dr. me dirijo a usted en un periodo dificil y de inestabilidad emocional tanto para mi como padre como para la madre.Mi hija de 9 años padece fibrosis quistica y hace un par de meses en un frotis faringeo se le detectaron Staphylococcus aureus , Stenotrophomona y por tercera vez en su vida (aunque de la anterior han pasado mas de tres años) Pseudomonas aeruginosa.. Ella permanece asintomatica, continua dando sus clases de zumba (sin tos)y la fisioterapia respiratoria tampoco consigue arrancar expectoracion alguna ni tan siquiera tos. Pero despues de 21 dias tomando Cetraxal (ciprofloxacino) y un ciclo de 28 dias de tobramicina inhalada al repetir frotis nos encontramos con que los resultados se han repetido por lo que nos recomiendan repetir otros 21 dias con el cetraxal amen de continuar con la tobramicina en los ciclos on/off durante 6 meses o un año, si el proximo frotis vuelve a ser positivo en pseudomonas nos dicen que que la ingresaran para ponerle el antibiotico por via intravenosa.
    Durante este primer ciclo a recuperado 2 kg de peso y ha mejorado notablemente en la expirometria (fev1 -´130), pero los resultados de este ultimo frotis nos han dejado tocados y con pocas expectativas de que pueda dar un resultado diferente en los proximos.Me gustaria saber si esta de acuerdo con los tratamientos y basandose en su experiencia que evolucion nos cabe esperar . Muchas gracias.

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  9. hola doctor.mi hija tiene fq y su mutacion es fdelta 508,pero esta colonizada con pseudomonas,quisiera saber si tiene que seguir tomando promixin de por vida

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    • Dr baranda quisiera preguntarle si alguno de esos medicamentos nuevos pueden servirles a los pacientes que tienen un fve1 por debajo del 30% o que son candidatos para trasplante

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      • La experiencia acumulada durante los ensayos clínicos con el Ivacaftor (Kalydeco) en pacientes con las llamadas mutaciones de compuerta (gating mutations) y la de la terapia de combinación con Ivacaftor mas Lumacaftor, para pacientes homocigotos F508 del, se ha recogido de pacientes con una función pulmonar de al menos un valor del FEV1 igual o superior al 40% del valor predicho. Eso implica que hasta fecha de hoy no existen datos publicados del potencial beneficio en pacientes con un deterioro pulmonar mas acusado o en situación de pre-trasplante pulmonar.

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    • Hola Rosa, tu hija tiene una de las mutaciones de la FQ mas frecuentes en esta población, ya sea en la forma Homo o heterozigota.
      Del mismo modo, esta colonizada por la bacteria Pseudomonas aeruginosa, que afecta a casi el 80% de los pacientes adultos con esta enfermedad. Es necesario conocer si tu hija tiene una colonización intermitente o crónica por la Pseudomonas aeruginosa, pues la decisión de mantener un tratamiento continuado con Promixin u otro antibiótico vía inhalada depende del tipo de colonización- infección.
      Te recomiendo que tengas un dialogo al respecto con el medico de tu hija, que estoy seguro te dará una respuesta a tu inquietud.

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  10. Hola doctor Baranda , me gustaría que nos explicara de manera muy simple los avances de las nuevas medicaciones y estudios que hay a dia de hoy y que expectativas tenemos de que esas medicaciones estén pronto en las farmacias hospitalarias. Gracias.

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    • Dr. Baranda
      Hola ermi, intentare explicarte de forma sencilla algo tan complejo como es el funcionamiento de las actuales y futuras terapias de los moduladores de la proteína CFTR, fundamental en las consecuencias clínicas de la Fibrosis Quística.
      Ya esta disponible en USA y en algunos países de Europa el potenciador ivacaftor con el nombre comercial de Kalydeco. Su acción es potenciar la eficacia del canal de cloro en aquellos pacientes con la mutación G551D (4,4% pacientes FQ) consiguiendo una disminución del cloro en sudor y una mejora de la función pulmonar de un 10-12%.
      Este potenciador se está ensayando en pacientes con otras mutaciones de compuerta (gating mutations) y en la mutación R117H, que tienen alguna función residual de la proteína CFTR.
      El lumacaftor es un nuevo medicamento, un corrector de la proteína CFTR. Se conocen los resultados de los estudios en fase 3 Transport y Traffic, que utilizan la combinación del lumacaftor con el ivacaftor (Kalydeco) en pacientes homocigotos para la mutación F508.
      La combinación de lumacaftor e ivacaftor es el primer régimen diseñado para tratar la causa subyacente de la FQ en las personas con dos copias de la mutación F508 del, la forma más común de la enfermedad. Los pacientes que recibieron los regímenes de combinación durante 24 semanas lograron el objetivo primario de mejoría en la función pulmonar evaluada a través del parámetro FEV 1 en comparación con el placebo, con un rango de mejora de 2,6 a 4 puntos porcentuales, lo que significa una mejora relativa de 4,3% a 6,7%.
      También se ha comprobado reducciones estadísticamente significativas de un 30 y 39% en la tasa de exacerbaciones pulmonares, en los pacientes que recibieron la combinación terapéutica en comparación con los que recibieron placebo. Además, hubo mejoras estadísticamente significativas en el estado de nutrición medido a través del índice de masa corporal en comparación con el placebo.
      Para aquellos pacientes con mutaciones sin sentido (nonsense), que afecta al 9-10% de la población con FQ, ya comente recientemente el estado actual de los estudios con Ataluren en la respuesta al Sr. Jlklok
      Un saludo

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  11. Dr Baranda: mi hija de 13 años tiene una colonizacion de seudomonas desde temprana edad,en muy bajas colonias y sensibles,a pesar de esto se mantiene asintomatica,lo que si me preocupa es que desde un año mas o menos es sus esputos y examenes de sangre le aparece el asperguullus se lo han tratado con corticoides y itraconazol pero no logran erradicarlo,mi consulta es si existe un tratamiento para eliminarlo.Espero su respuesta

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    • Hola Pilar,
      Deduzco por la exposición de la historia clínica de su hija, que ha presentado brotes reiterados de Aspergilosis Broncopulmonar Alérgica (ABPA) y, que el tratamiento establecido de corticoides e Itraconazol no han dado el resultado satisfactorio esperado.
      Quiero recordar que la ABPA es una complicación relativamente frecuente que afecta en algún momento del evolutivo al 6%- 20% de los pacientes con FQ. Suele incidir con mayor frecuencia en aquellos pacientes con una colonización precoz y crónica por Pseudomonas aeruginosa.
      El diagnostico de esta complicación es relativamente sencillo cuando se sospecha, y se basa en una serie de criterios clínicos, inmunológicos y radiológicos que están perfectamente establecidos.
      Los dos pilares del tratamiento de la ABPA en la FQ son los corticoides sistémicos para disminuir el componente inflamatorio y los anti fúngicos como el itraconazol/Voriconazol para reducir la carga antigénica del Aspergillus. Este tratamiento hay que mantenerlo al menos 2-3 meses, con una reducción escalonada de las dosis pues de lo contrario puede haber recaídas.
      En los casos de difícil control cabe la posibilidad de ensayar con otros tratamientos que han demostrado su eficacia como son loa anticuerpos anti-Ig E recombinantes: Omalizumab y la Amfotericina nebulizada.

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  12. Hola soy de Mendoza, Argentina, descendiente directa de españoles, mi padre nació en Andalucía. Mi hijo menor, el tercero tiene FQ, diagnosticado a las 48hs. de vida ya que tuvo al nacer ílio meconial y hubo que intervenirlo quirúrgicamente, dejándole con ano contranatura durante tres meses. Tiene la mutación RX553, la otra no sabemos ya que aquí solo se analizan actualmente 36. Estuvo mucho tiempo con bajo peso, actualmente tiene demás diez kg. El próximo 30 de Agosto cumple sus ocho años y cuando ha tenido pseudomona lo han medicado con ciprofloxacina 500mg dos por día vía oral y dos nebulizaciones de Alficetín, (que viene para inyectar) realmente evolucionó excelente, el tratamiento fue de un mes. Todos los meses le realizamos el cultivo de esputo o de Fauces, dependiendo su estado, lleva una vida normal, realiza deporte, en el colegio tiene todo diez y sobre todo es un niño brillante amigo de todos y con mucha alegría….saludos y gracias por estar atentos….

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    • Hola Mily,
      Déjeme felicitarla por la buena evolución de su hijo, que por lo que cuenta lleva de formas excelente lo de ser Fiqui (diminutivo cariñoso de las personas con FQ).
      Observo que el tratamiento que se le indica a su hijo cuando aparece en las muestras respiratorias la Pseudomonas aeruginosa, es lo que durante años hacíamos en España, pues no disponíamos de antibióticos para uso nebulizado. Teniendo en cuenta la excelente respuesta al tratamiento nada que objetar.
      Si me lo permite, insistir en los cultivos de las secreciones bronquiales de forma periódica, pues el hallazgo intermitente de Pseudomonas a veces nos está indicando una colonización crónica con escasa carga bacteriana.

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  13. Dr.Baranda que me puede decir sobre el uso de Atalurén en las mutaciones sin sentido de FQ.

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    • Hola jlklok:
      Lo primero deseo explicar que es el Ataluren y que significa una mutación sin sentido (nonsense) en la Fibrosis quística (FQ).
      El Ataluren es un nuevo medicamento para la fibrosis quística y otras enfermedades de origen genético, que va destinado a corregir las alteraciones en la proteína CFTR producidas por un tipo de mutación del gen CFTR conocida como mutaciones sin sentido.
      Las mutaciones sin sentido interrumpen la producción de la proteína CFTR, que es la proteína clave asociada con la FQ. Estas mutaciones hacen que la proteína sea demasiado corta y no funcione normalmente. Alrededor del 10% de las personas con FQ tienen mutaciones sin sentido.
      El último estudio multicentrico fase 3 con Ataluren en pacientes FQ con al menos una mutación sin sentido, ha sido publicado en julio de este año en la revista Lancet Respiratory Medicine.
      Este ensayo fue diseñado para evaluar la eficacia y seguridad de Ataluren en pacientes con mutación sin sentido de la fibrosis quística.
      Durante las 48 semanas que duro el estudio, no hubo diferencias entre los que recibieron Ataluren o placebo, respecto de la función pulmonar o numero de exacerbaciones. Sin embargo, el análisis a posteriori del subgrupo de pacientes que no usaban tobramicina inhalada de forma crónica, mostró una diferencia en la función pulmonar y numero de exacerbaciones a favor de los que tomaron Ataluren respecto del grupo que recibió placebo.
      La interpretación final que hacen los autores de este estudio es que, aunque el Ataluren no mejoro la función pulmonar en los pacientes con FQ y mutaciones sin sentido considerados globalmente, podría ser beneficioso para los pacientes que no toman crónicamente tobramicina inhalada.
      El Ataluren es todavía un fármaco en investigación que aun no ha sido aprobado por la Agencia Americana de medicamentos, la Food and Drug Administration (FDA).

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  14. Hola Dr :Quiero comentarle pues mi nieta de 2 años tiene FQ (df508 y w1282x) ACERCA DE PSEUDOMONAS . A ella en su esputo le han detectado pseudomonas aunque ella no tiene ningun sintoma de FQ . todos los estudios le dan bien , radiografias, no tiene catarro, no tiene tos, no tiene flema, no tiene fiebre, crece bien , come bien es muy activa, es alta etc . por otra parte aqui en Argentina la humedad es del 90% casi tropical por ello es muy dificil que en el esputo normalmente no le salgan pseudomonas .PREGUNTA : El antibiotico intravenoso que es lo primero que el neumonologo va a recetar, creo es contraproducente para este caso puesto que pseudomonas en vias aereas no mucosa no es un peligro para que a ella se lo realizen , soy de los que opinan que es contraproducente aunque el protocolo diga lo contrario puesto que en el caso las bacterias van a mutar y se haran multiresistentes , Debemos confiar en su sitema inmune para que pueda eliminarlas por si sola como cualquier chico normal. Por lo que hasta ahora viene sucediendo . esto mas que una pregunta dr es un razonamiento para ver que opina Ud ?? atte Jorge

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    • Hola Jorge:
      La aparición de Pseudomonas aeruginosa en un cultivo de esputo o frotis faríngeo de un paciente con Fibrosis quística, aunque sea por vez primera (primo colonización) está indicado un tratamiento enérgico para tratar de erradicarla, antes de que este micoorganismo asiente de forma crónica en la vía aérea de estos pacientes, pues sabemos a través de diversos estudios, que un tratamiento precoz puede erradicar la infección inicial y retrasar la infección crónica por esta patógeno que siempre tiene un efecto negativo en la evolución de esta enfermedad.
      La tardanza en el tratamiento puede derivar en una infección bronquial cronica y un peor pronóstico a medio plazo.
      Un saludo

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  15. Hola Dr. Baranda. Quería saber si hay que tomar alguna medida especial en las piscinas públicas de cara al verano, teniendo en cuenta la afluencia de gente en estas fechas.Saludos y gracias

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    • Dr. Baranda
      Nadar, como cualquier otra actividad física aeróbica, es fenomenal para las personas con Fibrosis Quística y te animo que lo practiques y disfrutes, especialmente ahora que estamos en verano.
      Lo que realmente es recomendable, es estar seguros que esa piscina pública cumple las condiciones de higiene y salubridad.
      Aprovecho para recordar a todas las personas con FQ, que eviten estar mucho tiempo expuestos al sol, para evitar las deshidrataciones y los “golpes de calor” que tenemos que atender todos los veranos a pesar de nuestras recomendaciones.
      Feliz verano

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      • Gracias Dr.
        Así lo haré y seguiré sus recomendaciones.
        Un saludo

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